てんかん発作を主徴とする臨床病態のなかには，ピクノレプシー（現在の小児欠神てんかん）や一部の進行性ミオクローヌスてんかんのように，臨床所見や経過に比較的まとまりのあるグループがいくつかあることが以前から知られていた。検査機器が進歩し，抗てんかん発作薬が開発されると，症状や検査所見の特有のまとまりが治療効果や経過とも関連する場合があることがわかり，より詳細なグループ化が行われるようになった。臨床場面では治療の選択や経過の見積もりが重要であるため，このグループ診断は重宝された。これがてんかん症候群であり，その知識と経験の蓄積が1984 年に出版された書籍『乳児・小児・青年期のてんかん症候群』および1985 年の国際抗てんかん連盟（International League Against Epilepsy：ILAE）の「てんかんおよびてんかん症候群の国際分類」1）の提唱につながった。書籍は2019 年に第6版が出版され2），国際分類では2022 年にてんかん症候群が新たに見直され，定義・分類された3）。

てんかん症候群は，臨床的・脳波的諸徴候の特徴的なクラスターを示し，特殊な病因（構造，素因，代謝，免疫，感染）に由来する所見を伴うことが多く，しばしば予後や治療に示唆を与え，年齢依存的に発症し，一連の特徴的な併存症を有することもある3）。症候群には特定の病因が明らかにされているものや，病因が未知のもの，複数の病因によるものもある。最近は病因遺伝子の特定が相次いでいる。現在，約40 のてんかん症候群があげられているが，今後，病因研究のさらなる進展とともに，その数が増えていくことが予想される。

てんかん症候群は，てんかん病型の下位診断である。てんかん病型は，2017 年ILAE 分類4）では，焦点てんかん，全般てんかん，全般焦点合併てんかん，病型不明てんかんに分けられており，これは発作型分類（焦点起始発作，全般起始発作，起始不明発作）に基づく分類である。しかしこの段階では経過や予後を推定することはできない。したがって実用的にはさらに症候群診断を行うことが望まれる。症候群が臨床的に有用なのは，症候群特異的な治療薬剤（例えば，ドラベ症候群のスチリペントール）が近年登場していることからもうかがえる。精密医療に最も近いアプローチは，今のところ症候群といえる。今後，症候群診断ができないために病型診断にとどまらざるを得ない症例が減少していくことが期待される。

（井上有史/赤松直樹「序」より一部抜粋)