筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は，成人で最も頻度の高い筋ジストロフィーである．筋強直や進行性筋萎縮といった骨格筋症状だけでなく，心臓，消化管，脳，内分泌系，眼など，多様な全身症状を呈する．DM1は遺伝子上の非翻訳領域にある塩基繰り返し配列（リピート）の異常伸長が原因となる．変異遺伝子から転写された異常mRNAがスプライシング制御機構を破綻させ，さまざまな症状を引き起こす．DM1において病態の中核をなす異常mRNAを標的とした治療開発が進められており，核酸医薬をはじめ現在多くの治験が行われている．