Special Articles 総説
基礎 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
掲載誌
MD Frontier
Vol.4 No.1 10-14,
2024
著者名
本田 充
記事体裁
抄録
/
連載
疾患領域
小児疾患
/
神経疾患
診療科目
神経内科
/
小児科
媒体
MD Frontier
Key Words
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD），DUX4，D4Z4リピート
筋ジストロフィーは，進行性の筋力低下と筋萎縮を伴う骨格筋の遺伝性疾患の総称であり，異なる遺伝学的背景や臨床像をもつさまざまな型がある．それぞれの型で骨格筋が弱るメカニズムも，治療法開発の戦略も異なってくる．本稿では，顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）について，最新の情報をもとに解説する．
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。