デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）に対し，プレドニゾロンの運動機能に対する有効性が示され，わが国においても2013年に保険適用となった．一方，1987年にジストロフィン遺伝子がクローニングされて以降，ジストロフィンの発現を回復させることによる治療法の開発が進められている．そのようななか，ナンセンス変異を読み飛ばすアタルレンが2014年に欧州において条件付き承認を受け（ナンセンス変異リードスルー誘導治療）¹⁾，2016年，米国でエクソン51スキッピングを誘導し，アミノ酸読み取り枠のずれを修正するエテプリルセンが迅速承認された（エクソンスキッピング誘導治療）²⁾．日本においては，2020年，エクソン53スキッピングを誘導するビルトラルセンが保険適用となった³⁾．現在，他のエクソンのスキッピングを誘導する治療法などの治験が，国内外で進められている．従来，遺伝子診断は確定診断，家系内の遺伝相談において重要であったが，今日では治療法を選択する上においても不可欠である．本稿では，DMDの診断に至る各ステップを概説する．