先天小瞳孔は明室で遠方視時に瞳孔径が2mm以下と小さく，かつ虹彩紋理が不明瞭な稀な先天異常である¹⁾（図1）．その原因は瞳孔散大筋の先天的な発育不全とされる．また，先天小瞳孔に緑内障が合併することが知られている． 私が先天小瞳孔の症例に出会ったのは，眼科入局3年目の1977年であった．この出会いが，私が本疾患と長く関わっていくはじまりとなり，緑内障研究に進むきっかけともなった．